Desde que me convertí en asesora genética, he atendido cientos de pacientes. Uno de mis pacientes más memorables vino a verme luego de haber sido diagnosticado con cáncer de mama. El médico de este paciente pensó que sería conveniente hacerle un estudio de cáncer de mama o BRCA (por sus siglas en inglés), ya que dicha enfermedad, en los hombres, suele ser causada por una mutación del BRCA. Cuando los dos genes que producen el BRCA funcionan adecuadamente, protegen nuestros cuerpos contra dicho cáncer. Un cambio genético o una mutación en un gen del BRCA modifican el desempeño del gen y desarrolla un "portador" que es más propenso al cáncer (en especial al cáncer de mamas y de ovarios). Una persona que posee una mutación tiene el 50% de probabilidades de sobrellevarlo, así como todos los riesgos asociados con este. He conocido cientos de pacientes que son hijos de pacientes que han tenido mutaciones.

Ahora bien, volvamos a mi paciente. Inmediatamente después de su diagnóstico, el hombre llamó a su hija (una mujer de 34 años, con dos pequeñas hijas) para darle la noticia. Invadida por el pánico, la mujer fue a su ginecólogo quien le encontró un bulto pequeño y le diagnosticó cáncer de mama en fase 1. Actualmente, la paciente está bajo tratamiento y se espera un buen pronóstico. Al finalizar nuestra charla sobre el BRCA, mi paciente me dijo: "Estoy tan agradecido a Di-s por tener cáncer, ya que si no me lo hubiesen detectado a mí, mi hija nunca se hubiese hecho un chequeo y hubiera dejado una nena de 4 años y una de 1 año sin su madre. Qué afortunado soy".

Yo aprendí dos cosas de este hombre: en primer lugar, el hecho de que es una persona admirable capaz de encontrar el lado positivo a algo tan terrible como un diagnóstico de cáncer. ¡Ojalá todos pudiéramos ser así de positivos! En segundo lugar, este hombre es un gran padre y un gran comunicador.

En lo personal, creo que hablar sobre los antecedentes médicos en una familia es algo fundamental, y también, creo que es una responsabilidad del familiar afectado, como así también del familiar que no ha sido afectado directamente, el plantear dichos temas. No debemos asumir que todo es bueno simplemente porque no hemos recibido malas noticias.

En más de una oportunidad, me encuentro con personas que ocultan información genética a sus familiares porque creen que es un estigma o que el tema genético solo involucra a aquellos miembros de la familia directamente afectados. Sin embargo, no debería ser así. Todos deberíamos trabajar duro para hacer que sea más ameno el hecho de hablar sobre enfermedades genéticas. Incluso, si no hablamos con frecuencia de estos temas, es importante recordar que la genética es un asunto familiar, nos guste o no. ¡Nuestros padres y hermanos comparten con nosotros la mitad de nuestra información genética!

Como asesora genética, fui entrenada para llevar un registro muy detallado del historial familiar de cada uno de mis pacientes (también llamado "pedigrí"). Esto es una de las herramientas más importantes, ya que puede proporcionarnos datos respecto de si cierta enfermedad es hereditaria y, más específicamente, cómo se transmite dentro de la familia. Cuanta más información tenga el paciente sobre los miembros de su familia, más efectiva será su consulta.

En ciertos casos, el "pedigrí" no resulta tan útil como podría. Esto puede deberse o que algunas familias son muy pequeñas para sacar conclusiones, o que, por lo general, no suelen discutirse los resultados de ciertos diagnósticos dentro de las familias, o que los miembros de la familia no están en contacto unos con otros.

Desde el punto de vista profesional, debo recomendarles que hagan un esfuerzo por mantenerse en contacto con sus familiares. Ya sea por teléfono, blogs, Facebook, cadenas de mails familiares, etcétera. Tómense el tiempo para estar ciberconectados. De esta forma, aunque no vivan cerca, podrán estar al tanto de las novedades familiares.

También, existen numerosas organizaciones que trabajan con todo tipo de enfermedades genéticas que cuentan con el personal adecuado, que puede ayudarlos a comunicarse con sus familiares. En algunos casos, el asesor genético puede mandar una carta a los familiares del paciente para informarles que existe una mutación genética en la familia sin necesidad de dar a conocer el nombre del paciente. Personalmente, he enviado ese tipo de cartas a pacientes que son portadores de mutaciones del BRCA. ¡Pedir ayuda está bien!

La Torá nos indica:Ve-nishmartem me’od le-nafshoteijem (Sean extremadamente cuidadosos con sus vidas) (Deuteronomio 4: 15 ). ¿Qué mejor manera de cuidar nuestra salud y la de nuestra familia que ser proactivos al respecto? Una simple conversación puede salvar una vida. Sin dudas, para la hija de mi paciente, fue así.